У Канаді 18-річний пацієнт із хронічною гранулематозною хворобою вперше у світі отримав експериментальну генну терапію на основі прайм-редагування — технології, яка дає змогу виправляти мутації безпосередньо в ДНК. Процедуру провели навесні 2025 року в дитячій лікарні CHU Sainte-Justine у Монреалі в межах міжнародного клінічного дослідження. За даними Монреальського університету, після повернення генетично скоригованих стовбурових клітин в організм пацієнта понад половина його білих кров’яних клітин уже мала виправлену мутацію.
Пацієнт страждав на хронічну гранулематозну хворобу (ХГХ) — рідкісне спадкове порушення роботи імунної системи. Через генетичний дефект певні білі кров’яні клітини не можуть належним чином знищувати бактерії та грибки, тому навіть інфекції, які зазвичай не становлять серйозної загрози для здорової людини, можуть призводити до тяжких ускладнень. Захворювання також здатне спричиняти хронічні запальні процеси, що потребують тривалого медичного нагляду.
Лікування в Монреалі очолив дитячий імунолог Елі Хаддад, професор Монреальського університету. Медична команда використала власні гемопоетичні стовбурові клітини пацієнта — попередники клітин крові, які після приживлення можуть формувати нові клітини імунної системи. Їх зібрали в лікарні та відправили до США, де лабораторно виправили генетичну мутацію. Після підготовчої хіміотерапії модифіковані клітини повернули пацієнту.
На відміну від деяких попередніх підходів до генної терапії, які додають функціональну копію гена, прайм-редагування спрямоване на виправлення конкретної ділянки ДНК. Такий підхід потенційно дає змогу усунути першопричину захворювання, а не лише компенсувати наслідки генетичного дефекту.
Після завершення процедури лікарі повідомили про перші ознаки відновлення роботи імунної системи. За словами Хаддада, понад половина білих кров’яних клітин пацієнта вже мала скоригований генетичний матеріал. На момент публікації повідомлення Монреальського університету в травні 2025 року юнак повернувся додому, а його стан оцінювали як добрий. Водночас ці результати не означали, що повне одужання вже остаточно підтверджено: для оцінки тривалості ефекту та безпеки потрібне подальше спостереження.
Попри обнадійливі результати, доступ до лікування залишався обмеженим. Університет повідомляв, що клінічне дослідження призупинили через фінансові обмеження, тому нових пацієнтів на той момент не планували залучати. Це демонструє одну з головних проблем експериментальної медицини: навіть перспективна технологія не стає доступним лікуванням автоматично, адже потребує фінансування, перевірки безпеки та підтвердження ефективності на більшій кількості людей.
Хронічна гранулематозна хвороба належить до первинних імунодефіцитів і може успадковуватися за різними генетичними механізмами. Її лікування залежить від конкретної мутації, тяжкості симптомів і стану пацієнта. Традиційні методи включають профілактику інфекцій, застосування протимікробних препаратів і, у відповідних випадках, трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин від донора. Остання може забезпечити заміну дефектної системи кровотворення, однак потребує сумісного донора та пов’язана з ризиками серйозних ускладнень.
Розвиток генного редагування відкриває можливість створювати лікування для окремих спадкових захворювань із точним урахуванням їхньої молекулярної причини. Проте результати одного клінічного випадку не дають підстав стверджувати, що хворобу вже остаточно подолано або що терапія підходить усім пацієнтам. Наступними важливими етапами залишаються тривале спостереження за пролікованими людьми, оцінка можливих побічних ефектів і проведення масштабніших досліджень.
