ТОП:
Ученые выявили вторую древнейшую генетическую мутацию у человека



Американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо описали мутацию, которая обусловливает редкое неизлечимое заболевание, синдром Имерслунд-Гренсбека (Imerslund-Gränsbeck Syndrome, IGS).

Показано, что генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп — арабов, турок и евреев — возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций, пишут МедНовости.

Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

«Диагностика IGS — дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами», — поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер.

«Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь», — заявляет он.

IGS был идентифицирован около 50 лет назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.

Тэги: США, ученые, мутация, вакцина, муковисцидоз

Комментарии

В Запорожье по-жесткому «оприходовали» юную девчонку. Появилось видео
В Запорожье по-жесткому «оприходовали» юную девчонку. Появилось видео
В Запорожье по-жесткому «оприходовали» юную девчонку. Появилось видео
В Запорожье по-жесткому «оприходовали» юную девчонку. Появилось видео
В Киеве задержан боевик ИГИЛ
В Киеве задержан боевик ИГИЛ
«Призрак» мертвого соседа напугал канадку и взбудоражил соцсети
«Призрак» мертвого соседа напугал канадку и взбудоражил соцсети
В Индии появилась больница для слонов
В Индии появилась больница для слонов
На Сумщине неизвестные сожгли автомобиль депутата
На Сумщине неизвестные сожгли автомобиль депутата
Под Киевом грабителя магазина застрелили из его же пистолета
Под Киевом грабителя магазина застрелили из его же пистолета
В Кременчуге подросток чудом выжил, сорвавшись в 150-метровый карьер
В Кременчуге подросток чудом выжил, сорвавшись в 150-метровый карьер
На крупной взятке погорел чиновник Минэнерго
На крупной взятке погорел чиновник Минэнерго
В Запорожье марокканец два года жил на крыше после отчисления из вуза
В Запорожье марокканец два года жил на крыше после отчисления из вуза
Китайцы создали альтернативу GPS
Китайцы создали альтернативу GPS
fraza.ua

Опрос

К чему приведет автокефализация украинского православия?