ТОП:
Ученые выявили вторую древнейшую генетическую мутацию у человека



Американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо описали мутацию, которая обусловливает редкое неизлечимое заболевание, синдром Имерслунд-Гренсбека (Imerslund-Gränsbeck Syndrome, IGS).

Показано, что генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп — арабов, турок и евреев — возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций, пишут МедНовости.

Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

«Диагностика IGS — дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами», — поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер.

«Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь», — заявляет он.

IGS был идентифицирован около 50 лет назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.

Тэги: США, ученые, мутация, вакцина, муковисцидоз

Комментарии

В сети появился трейлер триллера «Все знают» с Пенелопой Крус и Хавьером Бардемом
В сети появился трейлер триллера «Все знают» с Пенелопой Крус и Хавьером Бардемом
В сети появился трейлер триллера «Все знают» с Пенелопой Крус и Хавьером Бардемом
В сети появился трейлер триллера «Все знают» с Пенелопой Крус и Хавьером Бардемом
Во Львове женщина попала под «балконопад»
Во Львове женщина попала под «балконопад»
Иерусалим накрыл аномальный снежный шторм
Иерусалим накрыл аномальный снежный шторм
Рада с трудом пропихнула закон «о религиозных общинах». В УПЦ уже жестко отреагировали
Рада с трудом пропихнула закон «о религиозных общинах». В УПЦ уже жестко отреагировали
В Раде стало плохо депутату Шухевичу. Его забрала «скорая»
В Раде стало плохо депутату Шухевичу. Его забрала «скорая»
Инкассаторы на Киевщине насмерть сбили пешехода
Инкассаторы на Киевщине насмерть сбили пешехода
В Днепре из маршрутки на ходу выпал мужчина
В Днепре из маршрутки на ходу выпал мужчина
В Тбилиси взорвался жилой дом, среди погибших – ребенок
В Тбилиси взорвался жилой дом, среди погибших – ребенок
На японском острове начал извергаться вулкан
На японском острове начал извергаться вулкан
Популярные украинские курорты могут уйти под воду
Популярные украинские курорты могут уйти под воду
fraza.ua

Опрос

Что ждет Украину в 2019 году?