ТОП:
Ученые выявили вторую древнейшую генетическую мутацию у человека



Американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо описали мутацию, которая обусловливает редкое неизлечимое заболевание, синдром Имерслунд-Гренсбека (Imerslund-Gränsbeck Syndrome, IGS).

Показано, что генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп — арабов, турок и евреев — возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций, пишут МедНовости.

Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

«Диагностика IGS — дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами», — поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер.

«Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь», — заявляет он.

IGS был идентифицирован около 50 лет назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.

Тэги: США, ученые, мутация, вакцина, муковисцидоз

Комментарии

Выбор редакции
Горан Гавранчич: «Динамо» Лобановского было как «Барселона»!
Горан Гавранчич: «Динамо» Лобановского было как «Барселона»!
Горан Гавранчич: «Динамо» Лобановского было как «Барселона»!
Горан Гавранчич: «Динамо» Лобановского было как «Барселона»!
Бокс и футбол на «Фразе»: следите за нашими новостями и экспертной аналитикой
Бокс и футбол на «Фразе»: следите за нашими новостями и экспертной аналитикой
«Фраза» запустила Instagram-канал
«Фраза» запустила Instagram-канал
«Фраза» запустила telegram-канал «Авторская аналитика»
«Фраза» запустила telegram-канал «Авторская аналитика»
Пьяная вечеринка Гонтаревой: кокс, шлюхи и баксы
Пьяная вечеринка Гонтаревой: кокс, шлюхи и баксы
Экс-спикера Рады Парубия обвинили в организации массового убийства
Экс-спикера Рады Парубия обвинили в организации массового убийства
В США сравнили Евромайдан с восстанием диких животных
В США сравнили Евромайдан с восстанием диких животных
Кто на самом деле спровоцировал кровопролитие на Майдане? Правда всплыла
Кто на самом деле спровоцировал кровопролитие на Майдане? Правда всплыла
fraza.ua
В Киеве таки поймали кровавого «Радужного маньяка»
В Киеве таки поймали кровавого «Радужного маньяка»
В Киеве таки поймали кровавого «Радужного маньяка»
В Киеве таки поймали кровавого «Радужного маньяка»
На Харьковщине грузовик смял припаркованную на обочине легковушку с людьми
На Харьковщине грузовик смял припаркованную на обочине легковушку с людьми
Во Львове пьяный водитель загнал своего «коня» в свежий бетон
Во Львове пьяный водитель загнал своего «коня» в свежий бетон
Известная американская певица эпично рухнула со сцены во время странного танца
Известная американская певица эпично рухнула со сцены во время странного танца
Страшное ДТП в Тернопольской области: погибли две молодые девушки
Страшное ДТП в Тернопольской области: погибли две молодые девушки
В Киеве накрыли клинику, которая торговала органами похищенных ранее людей
В Киеве накрыли клинику, которая торговала органами похищенных ранее людей
В Днепре застрелили человека: появилось видео задержания киллера
В Днепре застрелили человека: появилось видео задержания киллера
В Лас-Вегасе молодую модель… закатали в бетон
В Лас-Вегасе молодую модель… закатали в бетон
Популярный украинский курорт атакуют черви, которые едят даже бетон
Популярный украинский курорт атакуют черви, которые едят даже бетон
В США решили закрыть скандальную тюрьму-остров
В США решили закрыть скандальную тюрьму-остров
fraza.ua

Опрос

Статьи какого автора fraza.ua, пишущего на общественно-политические темы, вам больше нравятся?